Un equipo internacional de investigadores con
participación española ha dado a conocer los resultados de un millar y
medio de experimentos para interpretar el ADN y reveló que la mayoría de
lo que hasta ahora se llamaba "ADN basura" es, en realidad, información
útil e importante.
Estos hallazgos son fruto del proyecto ENCODE
(Enciclopedia de los Elementos del ADN), la investigación de mayor
envergadura que en la actualidad se está llevando a cabo en el campo de
la genómica, y son descritos en un total de treinta artículos publicados
hoy por tres revistas científicas, la británica 'Nature' y las
estadounidenses 'Genome Research' y 'Genome Biology'. "Este es uno de
esos grandes pasos que transforman nuestra comprensión de la genética",
ha afirmado Ewan Birney, coordinador del proyecto e investigador del
Instituto Europeo de Bioinformáticos de Hinxton (Cambridgeshire, este de
Inglaterra), en una rueda de prensa celebrada hoy en el Museo de
Ciencia de Londres.
La investigación, que cuenta con una inversión de más de
185 millones de dólares (146,6 millones de euros), recoge el relevo del
Proyecto Genoma Humano que hace más de una década logró secuenciar el
ADN de los seres humanos. Desde 2003, el Proyecto ENCODE intenta
dilucidar los entresijos del ADN secuenciado y crear un catálogo con
todos los elementos funcionales que contiene el genoma, que cuando se
mezclan constituyen la información necesaria para formar todos los tipos
de células y órganos del cuerpo humano.
A día de hoy, ENCODE ha recolectado tantos elementos que
si se imprimiesen sobre un mural, éste mediría hasta 16 metros de alto y
30 kilómetros de largo, y que, en términos de capacidad, suman cerca de
15 terabytes de información en bruto, un "auténtico festín de datos
genéticos", disponibles públicamente en internet. Esta información ha
ayudado a los científicos a entender mejor cómo se regula la expresión
de los genes, qué factores determinan que las proteínas se produzcan en
las células apropiadas y en el momento adecuado, y permitirá nuevos
avances en la comprensión de dolencias como la enfermedad de Crohn (del
sistema inmunológico, de origen desconocido).
El por qué de las mutaciones
Entre otros hallazgos, los científicos descubrieron que
el conocido hasta ahora como "ADN basura" (información que no es útil)
es, en realidad, un gran panel de control con millones de interruptores
que regulan la actividad de nuestros genes y sin los cuales los genes no
funcionarían y aparecerían enfermedades. "Nuestro genoma sólo funciona
gracias a los interruptores: millones de lugares que determinan si un
gen se enciende o se apaga", ha explicado Birney. "Hemos encontrado que
una gran parte del genoma está implicada en controlar cuándo y dónde se
producen las proteínas, más allá de simplemente fabricarlas. Es una
cantidad sorprendente", ha añadido Birney. De hecho, según las
conclusiones de ENCODE, alrededor del 80% del genoma humano contiene
elementos relacionados con algún tipo de función bioquímica, hasta un
total de 120 funciones diferentes.
El proyecto corre a cargo de un consorcio internacional
que aúna los esfuerzos de 442 científicos -22 de ellos españoles-,
procedentes de 32 laboratorios del Reino Unido, Estados Unidos, España,
Singapur, Japón y Suiza, que han llevado a cabo un total de 1.649
experimentos con 147 tipos de células. Entre esos científicos, destaca
el catalán Roderic Guigó, coordinador del programa de Bioinformática y
Genómica del Centro de Regulación Genómica y profesor en la Universidad
Pompeu Fabra de Barcelona, quien ha liderado el grupo de análisis de ARN
de ENCODE.
"Sabíamos que había mutaciones en el ADN que estaban
asociadas con enfermedades, pero no sabíamos por qué. Ahora sabemos que
posiblemente una de las razones sea porque ocurren en alguno de estos
interruptores o regiones reguladoras, de las que antes desconocíamos su
existencia", explicó en una entrevista con Efe Guigó, quien considera
que ENCODE ha cambiado el concepto de gen. "Hasta ahora veíamos el ADN
como un collar de perlas en el que cada perla era un gen. Ahora vemos
que esta definición es un poco simplista, porque hay genes que se
superponen los unos a los otros y que las fronteras no están bien
definidas", ha añadido Guigó.
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